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genetic and genomic medicine

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La medicina genetica e genomica sta rivoluzionando la nostra comprensione delle malattie, offrendo nuove prospettive sulla salute attraverso l'analisi del DNA. Questo campo esplora come le variazioni genetiche influenzino il rischio di patologie, guidando verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati che rispondono alle esigenze specifiche di ogni paziente.

Su Gist.Science, selezioniamo e elaboriamo ogni nuovo preprint pubblicato su medRxiv in questa area, trasformando ricerche complesse in contenuti accessibili. Offriamo sia sintesi tecniche per gli esperti che spiegazioni in linguaggio semplice per tutti, garantendo che le scoperte più recenti arrivino rapidamente al grande pubblico senza perdere rigore scientifico.

Di seguito trovate l'elenco aggiornato degli ultimi studi pubblicati su medRxiv, pronti per essere esplorati e compresi attraverso le nostre sintesi dedicate.

📄 medicina genetica e genomica

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Questo studio sfrutta una grande coorte multi-ancestrale di veterani statunitensi del Million Veterans Program in una meta-analisi con dati esistenti per identificare 26 nuovi loci significativi a livello genomico associati alla malattia di Alzheimer e alla demenza, ampliando così la scoperta genetica oltre la regione APOE e migliorando la rappresentazione dei gruppi ancestrali sottorappresentati.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
📄 medicina genetica e genomica

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Questo studio identifica nuovi loci genetici associati alla cardiomiopatia ipertrofica (CMH) e dimostra che un nuovo punteggio di rischio poligenico sviluppato predice efficacemente la diagnosi di CMH, i fenotipi di imaging e gli esiti clinici avversi, in particolare nei casi negativi per i sarcomeri.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
📄 medicina genetica e genomica

Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Questo studio analizza 307 geni legati all'invecchiamento per rivelare che, ad eccezione della tubercolosi e del COVID-19, questi fattori genetici influenzano significativamente le principali cause di morte a livello globale attraverso un nucleo di 15 geni hub pleiotropici coinvolti in pathway biologici critici come la regolazione dell'ossido nitrico e la segnalazione PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
📄 medicina genetica e genomica

Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Mappando i cis-eQTL su 2,2 milioni di singole cellule provenienti da biopsie ematiche e intestinali, questo studio dimostra che la variazione genetica regolatoria risolta per tipo cellulare fornisce un collegamento meccanicistico più preciso al rischio di malattia infiammatoria intestinale rispetto all'analisi a livello tissutale, identificando specifici geni effettori e tipi cellulari coinvolti nella disfunzione immunitaria e nel collasso della barriera.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
📄 medicina genetica e genomica

Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Questo studio sul cancro al seno di più grandi dimensioni e con molteplici ascendenze rivela che la malattia condivide un'architettura poligenica largamente comune e firme cellulari convergenti tra diversi gruppi ancestrali, nonostante le variazioni nelle correlazioni genetiche specifiche e nelle dimensioni degli effetti.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
📄 medicina genetica e genomica

Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Questo studio utilizza la microscopia elettronica per dimostrare che il DNA mitocondriale libero nel sangue e nella saliva è spesso contenuto all'interno di particelle a doppia membrana simili a mitocondri, suggerendo che tale materiale non sia prevalentemente "nudo" ma faccia parte di un sistema di comunicazione cellulare.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
📄 medicina genetica e genomica

Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Questo studio valuta la traslabilità delle varianti genetiche di rischio per la fibrosi polmonare idiopatica in popolazioni non europee, confermando il ruolo dominante della variante MUC5B rs35705950 attraverso le diverse ascendenze e sottolineando la necessità di ricerche più ampie su popolazioni sottostudiate.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
📄 medicina genetica e genomica

From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Questo studio propone un framework di best practice per la prioritizzazione di candidati farmacologici basato sul matching di firme di espressione genica derivata da GWAS, dimostrando attraverso prove di concetto che le prestazioni di questo approccio sono altamente sensibili alla scelta dei parametri metodologici.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
📄 medicina genetica e genomica

Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Questo studio integra coorti cliniche e biobanche per identificare nove nuovi loci di suscettibilità germinale in otto rari tumori, rivelando interazioni critiche tra genetica, mutazioni somatiche e infezioni virali che guidano l'insorgenza e la progressione della malattia.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22